糖大夫讲堂 | 什么？多年1型糖尿病“变身”线粒体糖尿病！

2025-08-27 05:29 来源：天缘知识点击：

糖大夫讲堂 | 什么？多年1型糖尿病“变身”线粒体糖尿病！

开栏语

做糖尿病的管理达人，当内分泌疾病的调理师。“糖大夫讲堂”由广东省中医院二沙岛医院内分泌科唐咸玉专家团队主讲，带您走近内分泌世界，为您科普内分泌代谢性疾病中西医防治知识，分享临床诊疗小故事。为健康助力，为生活增彩。

王先生今年26岁，被诊断为“1型糖尿病”13年，目前使用胰岛素控制血糖，最近他发现自己的血糖波动很大，于是来到了糖大夫门诊。糖大夫详细地询问患者的病史及家族史，得知患者既往因为双耳听力下降诊断为神经性耳聋，患者母亲在30多岁、外婆在50多岁时均诊断为“2型糖尿病”。于是糖大夫告诉王先生：“你很大可能得了一种比较特殊的糖尿病，叫做线粒体糖尿病，需要住院检查。”王先生一脸懵：“我不是1型糖尿病吗，线粒体糖尿病又是什么病？”且听糖大夫为您讲解。

线粒体糖尿病是什么？

线粒体糖尿病又称母系遗传糖尿病伴耳聋，是由于线粒体功能缺陷导致胰岛素分泌障碍及胰岛素抵抗，引发糖尿病，包括线粒体基因突变型糖尿病和核基因突变型糖尿病，属于特殊类型糖尿病，约占糖尿病总数的3%。由于线粒体糖尿病发病率低，临床表现复杂多样，轻重不一，常被误诊为1型或2型糖尿病。

01如何诊断？

对于满足以下3个条件的患者，可确诊为线粒体糖尿病；对于仅满足前两个条件的患者，无法确定糖尿病是否继发于线粒体功能缺陷时，建议给予糖尿病伴线粒体功能缺陷诊断：

糖尿病确诊患者；

经细胞功能学验证存在线粒体功能缺陷；

有明确的基因突变，含已报道突变及经细胞学功能验证的新突变。

02哪些人需要筛查线粒体糖尿病？

建议对评分≥4分的患者进行线粒体糖尿病筛查，评分项目如下：

发病年龄＜40岁的2型糖尿病患者（1分）；

非肥胖体型的2型糖尿病患者（1分）；

胰岛相关抗体检测阴性（1分）；

伴神经性听力受损（1分）；

伴其他多系统临床表现，如中枢神经系统病变、心肌病、骨骼肌肌力减低、视网膜色素变性、眼外肌麻痹、乳酸酸中毒等（2分）；

病程短，病程中出现胰岛β细胞分泌功能进行性减退，较快出现口服药物失效而需胰岛素治疗者（2分）；

在家系内糖尿病的传递符合母系遗传（3分）。

早期诊断的意义

对患者本人而言：确诊线粒体糖尿病后，临床医师可以给予针对性的治疗，并尽早筛查及治疗其他临床并发症（如耳聋、神经肌肉病等）。

对患者家庭而言：可通过基因检测筛查整个家族，早期识别携带突变基因的家庭成员，对已患糖尿病的家庭人员应用更合理的治疗方案，延缓疾病进展。尚未患糖尿病的家系成员也需定期随诊复查。家族中有生育要求的女性患者，可以基于产前诊断技术优生优育。

04如何治疗？

一般治疗：线粒体糖尿病患者多偏瘦，不宜严格控制饮食，不宜剧烈运动。

降糖药选择：双胍类药物可导致线粒体糖尿病患者出现血乳酸水平升高，甚至乳酸酸中毒，应避免应用。部分患者早期口服降糖药治疗有效，随着胰岛β细胞功能快速衰竭，最终需依赖胰岛素治疗。建议早期规范使用胰岛素治疗以保护胰岛β细胞功能，延缓各种糖尿病急慢性并发症的出现。

保护及改善线粒体功能和抗氧化治疗：辅酶Q10、艾地苯醌、核黄素、硫胺素、维生素C、维生素E、硫辛酸、精氨酸、瓜氨酸、半胱氨酸等。同时应注意避免使用影响线粒体功能的药物，如：四环素、苯妥英钠、苯巴比妥等。

王先生住院后查胰岛相关抗体阴性，基因检查明确诊断为线粒体糖尿病，给予生活指导，由于他糖尿病病程长，胰岛功能差，仍需胰岛素治疗。通过对家族人员的基因检查，发现其母亲患有线粒体糖尿病，兄弟、妹妹均携带线粒体突变基因，未患糖尿病。治疗上，停用患者母亲服用的二甲双胍，改为胰岛素降糖，建议其兄弟、妹妹定期体检，并给予其妹妹优生优育指导。